¿Qué enfermedades puede predecir un análisis del genoma?

Vivimos en la era de los datos. Y precisamente estos son los que nos ayudan, en muchas ocasiones, a predecir riesgos. Si lo trasladamos a la salud, los datos que se extraen del análisis de nuestra genética, nuestro 'manual de instrucciones' pueden ayudarnos a adoptar medidas de prevención para evitar que se desarrollen determinadas enfermedades. Si bien es cierto que no todo depende de lo que dicen nuestros genes, y que el entorno o nuestros hábitos son también determinantes, tener esta información nos da el poder para poder actuar en consecuencia. En el caso de algunas enfermedades raras, conocer de antemano si se es portador de una determinada mutación susceptible de pasarse a las siguientes generaciones puede ayudar a prevenirlo.

Para entender mejor qué información nos aportan los análisis genéticos para decidir si estamos dispuestos a solicitarlo, entrevistamos a Bibiana Palao, directora del Departamento Científico de Veritas Intercontinental.

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¿Para qué sirve un estudio genético?

Todas las personas tenemos una herencia genética que nos hace únicos y que influirá en múltiples aspectos de nuestra vida: desde la nutrición, el ejercicio o el envejecimiento, hasta las enfermedades que podemos presentar.

Hay distintos tipos de estudio genéticos. De manera general podemos diferenciar entre dos tipos de pruebas:

• Aquellas que podrían denominarse 'genetics for fun' que aportan información acerca de características genéticas como ancestros, rendimiento deportivo, etc.
• Otro de genética muy diferente que podría denominarse 'genetics for life' orientada a prevenir o diagnosticar enfermedades como problemas cardiovasculares o cáncer.

También podríamos dividir las pruebas genéticas en función de la cantidad de ADN analizada. En este caso distinguimos entre:

• Test de genotipado: estudia un número específico de marcadores en el ADN.
• es específicos: para una enfermedad que incluyen varios genes.
• Exoma: estudia la región del ADN que da lugar a proteínas y, por lo tanto, es la región más importante del material genético (más de 19.000 genes que constituyen alrededor del 1,5% de todo nuestro ADN).
• Genoma: analiza el total de nuestra información genética.

La ventaja de conocer nuestro genoma es que, dado que esta información no cambia, la prueba se realiza una sola vez y engloba todo nuestro código de la vida, es decir, nuestro libro de instrucciones genético. A medida que más personas se secuencien el genoma, dispondremos de más información que nos permita entender la relación de los genes con rasgos o enfermedades específicas e, incluso, conocer cómo interactúan estos genes entre sí para dar lugar a una patología concreta, permitiendo desarrollar nuevas estrategias de prevención, diagnóstico o tratamiento. Muchos gobiernos e instituciones están impulsado la secuenciación del genoma completo como una estrategia clave en el cuidado de la salud y en la medicina de precisión.

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¿Qué anomalías genéticas pueden detectarse?

El objetivo de las diferentes pruebas genéticas no tiene por qué ser el mismo; la información que aportan este tipo de pruebas podría dividirse de manera muy general en tres niveles distintos; enfermedades mendelianas, enfermedades multifactoriales y rasgos genéticos. Las variantes identificadas en estos 3 grupos implican un riesgo muy diferente para la persona.

Una variante en un gen relacionado con una enfermedad mendeliana implica un riesgo importante de presentar la enfermedad, en el caso de las enfermedades multifactoriales, al depender de genética y entorno, una variante genética no implica necesariamente que desarrollemos la enfermedad. En el caso de rasgos genéticos, las variantes estarán asociadas con diferentes rasgos físicos o conductuales, pero que no afectan a la salud de la persona.

Por ejemplo, myGenome de Veritas es una prueba orientada a las personas sanas que ofrece el análisis de 650 enfermedades de origen genético incluyendo más de 225 enfermedades que se pueden transmitir a los hijos. Entre estas 650 enfermedades se realiza un análisis muy exhaustivo de enfermedades cardiovasculares y riesgo de cáncer, principales causas de enfermedad hoy en día, permitiendo establecer estrategias de prevención antes de que se desarrolle la enfermedad.

Esta prueba evalúa además 15 enfermedades multifactoriales que dependen de la genética y del entorno, estudia la respuesta de cada persona a más de 150 fármacos (famacogenética), ofrece información sobre más de 50 rasgos relacionados con la dieta, el deporte, la longevidad, la nutrición y el metabolismo e incluye un análisis de ancestros.

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